BRCA1 i BRCA2 – geny, które chronią nasze DNA

Geny BRCA1 i BRCA2 należą do najważniejszych genów odpowiedzialnych za ochronę organizmu przed rozwojem nowotworów. Ich zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego (DNA) oraz kontrolowanie prawidłowych podziałów komórek. Dzięki temu pomagają zapobiegać powstawaniu zmian nowotworowych.

Jeżeli w genie BRCA1 lub BRCA2 występuje patogenna mutacja, mechanizmy naprawy DNA działają mniej skutecznie. W efekcie uszkodzenia mogą się kumulować, a ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory znacząco wzrasta.

Mutacja BRCA nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje na nowotwór. Oznacza natomiast zwiększoną predyspozycję, dlatego tak ważne są odpowiednia profilaktyka oraz regularna diagnostyka.

Jaką rolę pełnią geny BRCA1 i BRCA2?

Prawidłowo funkcjonujące geny BRCA odpowiadają za:

• naprawę uszkodzonego DNA,
• utrzymanie stabilności materiału genetycznego,
• kontrolę podziałów komórkowych,
• ograniczanie rozwoju komórek nowotworowych,
• ochronę organizmu przed mutacjami prowadzącymi do nowotworów.

Ich nieprawidłowe działanie może zwiększać ryzyko rozwoju chorób nowotworowych już w młodszym wieku.

Jakie nowotwory wiążą się z mutacją BRCA?

Najczęściej mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko wystąpienia:

• raka piersi,
• raka jajnika,
• raka prostaty,
• raka trzustki,
• raka piersi u mężczyzn.

Ryzyko zachorowania zależy od rodzaju mutacji, płci oraz historii rodzinnej.

Kto powinien rozważyć wykonanie badania BRCA1 i BRCA2?

Badanie genetyczne warto wykonać szczególnie wtedy, gdy:

• w rodzinie występował rak piersi,
• w rodzinie występował rak jajnika,
• u bliskich krewnych rozpoznano raka prostaty lub raka trzustki,
• nowotwory pojawiały się u kilku członków rodziny,
• rak piersi został rozpoznany w młodym wieku,
• u członka rodziny wykryto mutację BRCA1 lub BRCA2.

Coraz częściej badanie wykonują również osoby bez obciążonego wywiadu rodzinnego, które chcą świadomie ocenić swoje ryzyko genetyczne.

Jak wygląda badanie BRCA1 i BRCA2?

Badanie polega na analizie materiału genetycznego pobranego z próbki krwi żylnej.

Ponieważ materiał genetyczny nie zmienia się przez całe życie, badanie wykonuje się tylko raz. Uzyskany wynik pozostaje aktualny i nie wymaga ponownego wykonywania w przyszłości.

Co oznacza dodatni wynik badania BRCA?

Wykrycie mutacji BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza rozpoznania nowotworu.

Świadczy natomiast o zwiększonym ryzyku zachorowania i pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę, która może obejmować:

• częstsze badania obrazowe,
• regularne kontrole specjalistyczne,
• badania laboratoryjne,
• indywidualny plan profilaktyki dostosowany do wieku i wywiadu rodzinnego.

Wczesne wykrycie zmian nowotworowych znacząco zwiększa szanse skutecznego leczenia.

Czy mężczyźni również powinni wykonać badanie BRCA?

Tak.

Mutacje BRCA występują zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Mogą zwiększać ryzyko zachorowania przede wszystkim na raka prostaty, raka trzustki oraz – choć znacznie rzadziej – raka piersi.

Nosiciel mutacji może również przekazać ją swoim dzieciom.

Jakie badania warto wykonać razem z BRCA?

Badanie BRCA pokazuje wyłącznie predyspozycję genetyczną. Nie ocenia aktualnego stanu zdrowia ani nie wykrywa obecności nowotworu.

Profilaktykę warto rozszerzyć o regularne badania laboratoryjne oraz badania obrazowe zgodnie z zaleceniami lekarza.

Dobrym uzupełnieniem diagnostyki jest Onkopakiet 6 pierwiastków, który obejmuje oznaczenie:

• selenu,
• cynku,
• miedzi,
• arsenu,
• kadmu,
• ołowiu.

Badanie pozwala ocenić stężenie wybranych pierwiastków śladowych uczestniczących w wielu procesach metabolicznych, funkcjonowaniu układu odpornościowego oraz mechanizmach ochrony organizmu przed stresem oksydacyjnym. Stanowi wartościowe uzupełnienie szeroko rozumianej profilaktyki zdrowotnej.

Przygotowanie do badania BRCA1 i BRCA2

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, jednak warto przestrzegać kilku prostych zasad:

• nie trzeba być na czczo,
• w dniu badania nie należy pić kawy,
• można pić wodę,
• należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego bezpośrednio przed pobraniem,
• warto zabrać dokument tożsamości.

Przygotowanie do badania Onkopakiet 6 pierwiastków

Aby uzyskać jak najbardziej wiarygodny wynik badania, zaleca się:

• zgłosić się na badanie na czczo,
• przez 3 dni przed badaniem nie spożywać:
  • ryb,
  • owoców morza,
  • ryżu,
  • produktów na bazie ryżu,
  • produktów na bazie ryb i owoców morza,
• przez 3 dni przed badaniem odstawić suplementy zawierające:
  • selen,
  • cynk,
  • miedź,
• przed pobraniem można pić wyłącznie wodę,

Dlaczego warto wykonać badanie BRCA?

Największą zaletą badania jest możliwość poznania własnego ryzyka genetycznego jeszcze przed pojawieniem się choroby.

Dzięki temu można:

• wdrożyć odpowiednią profilaktykę,
• wykonywać badania kontrolne we właściwych odstępach czasu,
• zwiększyć szanse na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium,
• objąć opieką także członków rodziny, którzy mogą być nosicielami tej samej mutacji.

Świadoma profilaktyka jest jednym z najskuteczniejszych sposobów zmniejszania skutków chorób nowotworowych.

Gdzie wykonać badanie BRCA1 i BRCA2?

Badanie BRCA1 i BRCA2 można wygodnie zamówić online w serwisie BadaniaSklep.pl i zrealizować w jednym z wielu punktów pobrań Diagnostyka dostępnych na terenie całej Polski.

W ofercie dostępny jest również Onkopakiet 6 pierwiastków, który stanowi wartościowe uzupełnienie profilaktyki zdrowotnej.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czy badanie BRCA wykonuje się tylko raz?

Tak. Materiał genetyczny nie zmienia się przez całe życie, dlatego badanie wykonuje się jednorazowo.

Czy dodatni wynik oznacza nowotwór?

Nie. Oznacza jedynie zwiększone ryzyko zachorowania.

Czy mężczyźni również mogą mieć mutację BRCA?

Tak. Mutacje BRCA dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Czy trzeba być na czczo?

Do badania BRCA nie ma takiej konieczności. Natomiast wykonując jednocześnie Onkopakiet 6 pierwiastków, należy zgłosić się na czczo.

Czy badanie warto wykonać profilaktycznie?

Tak, szczególnie u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, ale również wtedy, gdy chcą świadomie poznać swoje predyspozycje genetyczne.

Bibliografia

1. Lubiński J. (red.), Genetyka kliniczna nowotworów, Print Group, Szczecin.
2. Górski B., Diagnostyka molekularna dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika, Hereditary Cancer in Clinical Practice.
3. Szczylik C., Jeziorski A. (red.), Onkologia kliniczna, Wydawnictwo Medyczne PZWL, Warszawa.